¿Sabe qué es la drepanocitosis?

La drepanocitosis es una enfermedad genética que afecta a 2 de cada 20 mil niños.  Está comprendid por un grupo de anemias crónicas, hereditarias, que aparecen como consecuencia de una mutación del ADN en el cromosoma 11, encargado de la producción de hemoglobina, una proteína contenida en el interior de los glóbulos rojos y que se encarga de transportar oxígeno a los tejidos.

Aproximadamente un 5% de la población mundial es portadora de genes causantes de hemoglobinopatías, entre las que destacan la drepanocitosis y la talasemia.

En el día Mundial de la Drepanocitosis, las autoridades quieren que la sociedad conozca más sobre este padecimiento.

Por ejemplo a  Brandon García le diagnosticaron la enfermedad a los seis meses de edad.  Estaba amarillo y no lo podían ni tocar porque le dolía.

En ese entonces no se practicaba el tamizaje y por eso necesitaron de otros exámenes para saber que tenía drepanocitosis.

Aunque se la diagnosticaron temprano aún a sus 14 años sufre los síntomas de la enfermedad, principalmente con crisis de dolor e infecciones.

“En diagnósticos tardíos la calidad y la esperanza de vida disminuye bastante, pero desde el 2005 el tamizaje se realiza al 98% de los recién nacidos y antes de los 2 meses ya se diagnostica”, explicó Gustavo Cuesta, director médico de Stein.

La enfermedad no se cura pero se controla para que no haya crisis principalmente con trasfusiones de sangre y con medicamentos.

En ciertos casos se restringe los alimentos con mucho riesgo y aunque el ejercicio siempre debe practicarse, si deben medirse.

En cuestión de 10 años las cosas han mejorado mucho para los pacientes y sus familias gracias al diagnóstico temprano.

El Hospital de Niños invita a los pacientes de esta enfermedad y su familia a una fiesta y charla este viernes 20 de junio en el Museo de los Niños, a partir de las 9:00 a.m. para conmemorar el día mundial de la drepanocitosis.