“Mi enfermedad es tan rara que no tiene nombre”

De adolescente, Debbie Schwartz se sentía humillada cuando los médicos decían que sus enfermedades estaban en su cabeza.

"Me destruía el alma", narró esta exprofesora de 47 años. "Me sentía desesperada, aislada y humillada", agregó.

Schwartz padece una enfermedad tan rara que los expertos no la han podido identificar, y es una de las miles de personas que buscan respuestas.

Ahora está entre los primeros pacientes en ser tratados en la primera clínica en Reino Unido especializada en síndromes sin nombre.

Una búsqueda exhaustiva

Schwartz pasó gran parte de su adolescencia viajando a lo largo y ancho del país, pues sus preocupados padres querían averiguar qué le pasaba a su única hija.

"Sentía que estaba defraudando a mis padres", admitió.

"Me llevaban de un lado a otro. A hospitales en Newcastle y en Londres. Pero cuando a una niña de 11 años le dicen que las pruebas no muestran nada y tus padres escuchan eso, no piensan que los médicos estén equivocados, porque hicieron todas esas pruebas. Así que el diagnóstico debe ser que te lo has inventado", apuntó.

Tras afirmar que se sentía muy presionada, Schwartz consideró que los galenos que la trataron fueron "muy displicentes", lo cual hizo que al final de su adolescencia, su vista, habla, audición y movilidad se deterioraran.

Sin embargo, esto no le impidió terminar la carrera de bioquímica en Londres y obtener el título de profesora de ciencias.

De mal en peor

En el año 2000 Schwartz sufrió un colapso que la obligó a pasar 10 meses en el hospital y desde entonces no camina ni trabaja.

"Entonces se decidió que no era asma y empecé a hacerme un montón de pruebas con diferentes médicos", explicó.

"Empezaban entusiasmados, porque era un caso único y pensaban que era interesante, pero perdían el interés cuando hacían las pruebas y seguían sin poder llegar a un diagnóstico", agregó.

Schwartz reveló que como los médicos no daban con la causa, entonces optaban por respuestas fáciles o atajos y achacaban sus males "a un problema psicosomático, a la depresión o la ansiedad".

"La parte que me destruía el alma es cuando me decían que no había nada malo, que me fuera a casa y que todo estaba bien, pero yo seguía deteriorándome", dijo.

Tras años de lucha, Schwartz recibió finalmente un diagnóstico parcial de enfermedad mitocondrial en 2005, un grupo de afecciones causadas por defectos en partes clave de las células del cuerpo.

Posteriormente se le diagnosticaron también otros 3 "trastornos muy raros": una enfermedad neurológica, otra que afecta a su inmunología y un trastorno del movimiento, la distonía.

Schwartz padece además una pérdida de audición y parte de la visión, tiene problemas de equilibrio y no siente las manos ni nada por debajo de las rodillas.

Y, por ello, necesita la ayuda de cuidadores tres veces al día y su calidad de vida "está empeorando".

Una luz al final del túnel

La mujer está convencida de que sus dolencias están relacionadas, pero hasta ahora se las han examinado de forma aislada.

Sin embargo, confía en que esto cambiará ahora con la ayuda de los expertos que trabajan en la primera clínica nacional de síndromes sin nombre de Reino Unido, situada en Cardiff, la capital de Gales, ubicada unos 240 kilómetros al este de Londres, y donde nació.

Aunque individualmente estas enfermedades son muy raras, en conjunto pueden afectar a miles de personas.

Antes, Schwartz tenía que recurrir a varios especialistas para tratar sus diversas afecciones.

"Pero son equipos diferentes que se ciñen a su especialidad cada uno", dijo.

"No me miran como una persona completa ni a mis síntomas como un todo, que es lo que hará esta nueva clínica", agregó.

Ahora, después de una batalla de 35 años, espera obtener el único diagnóstico global que, según ella, tendrá un "profundo efecto" en su vida.

"Espero que con un equipo de médicos multidisciplinario que me mire como un todo, pueda llegar a la conclusión de que se trata de un solo trastorno en lugar de todos estos por separado", afirmó.

Esperanza para miles

Se calcula que cada año nacen 6.000 bebés con una enfermedad tan rara que ni siquiera tiene un nombre y que en la actualidad hay unas 350.000 personas en Reino Unido en esta situación.

Asimismo, los expertos estiman que podría haber más de 8.000 enfermedades raras y que los niños son los más perjudicados, ya que el 50% de las enfermedades raras afectan a niños, y casi un tercio de ellos morirá antes de cumplir los 5 años.

A la nueva clínica SWAN (síndromes sin nombre, por sus siglas en inglés) del Hospital Universitario de Gales pueden acceder adultos y niños de todo Gales a través de una derivación de un médico del hospital, y se calcula que hay 150.000 potenciales pacientes en esa nación.

"Las enfermedades raras son un problema de salud importante que, por desgracia, se asocia a resultados pobres", dijo el doctor Graham Shortland, director clínico del nuevo centro.

"El impacto en los pacientes y sus familias es considerable, ya que la mayoría de los pacientes que reciben un diagnóstico esperan una media de cuatro años", afirmó.

"Un diagnóstico aporta esperanzas y tranquilidad a las familias y el objetivo de la clínica es acortar el recorrido del diagnóstico, mejorar el acceso a la atención especializada y apoyar a quienes siguen esperando un diagnóstico", apuntó.

Como muchas de estas enfermedades suelen tener una causa genética, se espera que el centro también pueda asesorar a las familias sobre los riesgos de que un niño herede enfermedades raras.

Los expertos médicos dijeron que la clínica es otro ejemplo de que Gales está a la cabeza en el campo de las enfermedades raras, tras convertirse en la primera nación de Reino Unido en ofrecer pruebas genéticas de genoma completo a niños muy enfermos.

"La clínica SWAN es la primera de este tipo en Reino Unido y, por lo que sabemos, no hay ninguna otra en Europa", dijo el profesor Iolo Doull, presidente del Grupo de Implementación de Enfermedades Raras.

"Se puede considerar que Gales es un lugar muy pequeño como para hacer cosas importantes, pero en este caso ha sido lo suficientemente grande como para hacer esto que quizá en otros lugares ha pasado desapercibido", remató.

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