Un corazón fuerte en un cuerpo pequeño: La batalla diaria de Alejandra Salas

Alejandra Salas es una mujer de 43 años, mide 1.45 metros y padece del Síndrome de Turner.

"Desde niña siempre fui la más bajita de la clase y de la familia hasta el punto en que a mi mamá le preocupó. Veía que yo no crecía, que la ropa me seguía quedando. Nos fuimos a vivir a Estados Unidos y ahí me llevaron donde un doctor, pero me dijeron que estaba bien, que nada más era pequeñita por ser latina. Pero cuando regresamos a Costa Rica vio que igual yo era muy bajita con respecto a las demás niñas. A los 7 años me llevaron al Hospital de Niños, me hicieron todos los exámenes posibles y ahí se dieron cuenta de lo que tenía".

Ella es parte de las mujeres que viven con esta condición en Costa Rica, que precisamente se recuerda este lunes 28 de agosto con el Día Mundial del Síndrome de Turner.

Se trata de una condición genética que afecta los cromosomas. 

Normalmente, las mujeres tienen 46 cromosomas XX y los hombres tienen 46 cromosomas XY. Sin embargo, a estas pacientes les hace falta uno, pues tienen 45. Esto provoca su baja estatura, un cuello corto, las orejas más bajas de lo normal, problemas de oído, los codos salidos, y patologías asociadas en su vida adulta.

Según la literatura, esta condición genética afecta a una de cada 2.500 mujeres y solamente el 1% de los embarazos donde la bebé viene con esta condición llegan a nacer, es decir, el 99% de los fetos mueren en el vientre de la madre.

Salas inició todo el proceso médico en los años 90, hace mucho tiempo. Recibió un tratamiento en Estados Unidos, que, para ese entonces, no existía en Costa Rica: la hormona de crecimiento.

De hecho, siendo una niña, fue la pionera de esta terapia en el Hospital Nacional de Niños.

"El doctor se tuvo que poner en contacto con un médico de acá para que yo pudiera continuar con el tratamiento. De hecho, a partir de mi caso los doctores vieron los beneficios que tenía esto en las pacientes y se aprobó dársela a todas las chicas Turner en la Caja Costarricense de Seguro Social", contó.

Sin esto, era posible que no llegara a medir más de 1.30 metros.

A pesar de esto, su nacimiento, al igual que el de las demás pacientes con esta condición, fue un milagro.

"Vivir con el síndrome es una victoria, la mayoría de embarazos termina en aborto. Somos chicas luchadoras, que hemos tenido que enfrentar desafíos al someternos a tratamientos desde pequeñitas. Pero con el apoyo de la familia y con nuestra actitud positiva podemos vivir una vida plena", dijo a Teletica.com.

El reto de la infertilidad 

Los ovarios y el útero de las pacientes con Síndrome de Turner no evolucionan bien, por lo que en la pubertad deben empezar a recibir un tratamiento hormonal que les permite menstruar, desarrollar senos y proteger a sus huesos.

Pero, además, esto no les permite tener hijos.

En principio, para Salas este no era un tema del que tenía que preocuparse, pero ya adulta y casada fue un reto que tuvo que encarar.

"Cuando era niña el desafió más grande era crecer. Con 14 años ya me hice la pregunta de si podía o no ser mamá y la doctora me dijo que no, pero en ese momento no me preocupaba. Cuando me casé con mi esposo ya fue un tema al que tuve que enfrentarme. Los médicos me dijeron que era candidata para fertilización in vitro, pero todavía no estaba aprobada en Costa Rica y había que ir a otro país, y lo otro era la adopción y nos inclinamos por ahí", comentó.

Hicieron todo el trámite con el Patronato Nacional de la Infancia (PANI) y desde hace cinco años tienen a su hijo.

Enfermedades asociadas y subdiagnóstico

El doctor Roberto Bogarín, pediatra endocrinólogo del Hospital Nacional de Niños, explicó a este medio que muchas pacientes Turner desarrollan ciertas patologías asociadas a su condición como diabetes, problemas de tiroides, cardiacos, de huesos, malformaciones en los riñones, enfermedad celiaca, entre otras muchas.

Dichosamente, en el caso de Salas esto no fue tan complicado. Sí sufrió de problemas de tiroides y osteoporosis.

Esto va de la mano con el principal reto que tiene Costa Rica con esta población: diagnosticarlo más a tiempo.

"Acá hay un diagnóstico muy tardío, llegan al rededor de los 12 o 13 años. Estas niñas tienen baja estatura y lo ideal es que lleguen temprano porque pueden ser candidatas a utilizar hormona de crecimiento, pero ya más grandes el beneficio de este tratamiento es menor. Hay un sub diagnóstico, es decir, no se diagnostican oportunamente", dijo el médico.

Ante esto, es importante hacer conciencia en los padres de familia y médicos para que cuando estén ante alguna de las características de estas pacientes, piensen en el Síndrome de Turner como un posible diagnóstico.

En Costa Rica, el Seguro Social atiende, en promedio, 240 pacientes con esta condición.

Acompañamiento

"Toda mi vida me sentí muy sola porque no conocía chicas Turner, yo quería conocer a otra para compartir la experiencia y verse en un espejo prácticamente, pero no había redes sociales ni nada de eso. Hace unos siete me puse a investigar y me encontré con la asociación y fue muy emotivo".

Ese fue el sentimiento de Alejandra Salas durante casi 40 años, cuando dio con la Asociación Chicas Turner Costa Rica.

Ahora es presidenta de la organización, en la cual velan porque ellas y sus familias se sientan acompañadas en el proceso.

"Hay pacientes que han sufrido temas de bullying o tienen baja autoestima, entonces nos apoyamos entre nosotras", dijo.